Фенотип (греч. phaino — являть, проявлять + typos — отпечаток, образец), совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется под действием генотипа, опосредованного рядом внешнесредовых факторов. Все клинически определяемые признаки индивида — рост, масса тела, цвет глаз, форма волос, группа крови и т. д. являются фенотипическими. Становление половой системы, как и всех других систем органов, происходит под контролем генетических факторов, определяющих дифференцировку гениталий по женскому или мужскому типу (см. Генетика пола). В редких случаях могут возникать те или иные нарушения полового развития. Так, иногда при мужском наборе половых хромосом 46,XY в результате аномальной функции половых желёз или некоторых иных факторов формируется женский фенотип (см. Гермафродитизм). У таких пациентов женское телосложение, грудные железы и наружные половые органы развиты по женскому типу (см. Женские половые органы). В то же время матки и яичников у них нет, а в брюшной полости чаще всего обнаруживаются недоразвитые яички. Психосексуальная ориентация обычно женская. Возможен и противоположный вариант, когда у мужчин с обычным строением мужских половых органов обнаруживается женский набор хромосом — 46,XX. Естественно, такие пациенты бесплодны (см. Бесплодие), для них характерна азооспермия.
Те или иные нарушения строения половых органов могут встречаться при самых различных наследственных заболеваниях. Для пациентов с Клайнфелтера синдромом (47,XXY) характерны гипоплазия яичек, олигоспермия или азооспермия; для пациентов с синдромом Шерешевского — Тернера (45,Х или мозаицизм с наличием клона 45,X) — низкорослость, гипоплазия матки, недоразвитие вторичных половых признаков. Многие формы нарушений строения половых органов зависят от действия отдельных генов; известны несколько десятков наследственных болезней этой группы, включающих в себя аномалии гениталий. Наконец, ряд отклонений в строении половых органов не зависит от генов или хромосом, а обусловлен исключительно средовыми факторами. Например, если во время беременности девочкой мать лечилась мужскими половыми гормонами или страдала гормонопродуцирующей опухолью яичников, то девочка может родиться с выраженной гипертрофией клитора (иногда в таких случаях у врачей даже возникают сомнения о половой принадлежности ребёнка), но это вовсе не связано с генами ребёнка. Если имеются проблемы с определением пола у новорождённого, следует обратиться в медико-генетическую консультацию. Если те или иные вопросы, связанные со строением половых органов, возникают у взрослых, необходима консультация гинеколога (см. Гинекология) или уролога (см. Урология).
